LEGIARTI000029922821

BONNES PRATIQUES EN GÉNÉTIQUE RELATIVES AU DISPOSITIF D'INFORMATION DE LA PARENTÈLE Ces bonnes pratiques concernent le dispositif d'information de la parentèle prévu par le législateur (art. L. 1131-1-2 du code de la santé publique) en cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soin. Critères permettant d'identifier les affections graves causées par des anomalies génétiques Les critères permettant d'identifier une affection comme " grave " sont : - le risque de décès prématuré ; Afin d'apprécier le degré de gravité de l'affection, le prescripteur peut notamment tenir compte : - des manifestations cliniques probables de la maladie en fonction de l'anomalie génétique ; Le prescripteur peut également s'appuyer sur l'avis des centres de référence maladies rares et/ou d'un généticien. Critères médicaux permettant de faciliter, en fonction du type d'anomalie, l'identification des tiers potentiellement concernés En fonction de l'anomalie génétique recherchée, le médecin détermine les apparentés qui seraient concernés par ce dispositif. - de l'arbre généalogique ; Dans la situation où la personne qui va faire l'objet de l'examen aurait fait un don de gamètes ou d'embryons à un centre d'assistance médicale à la procréation, le texte prévoit que, si celle-ci y consent, le médecin prescripteur pourra, le cas échéant, porter à la connaissance du responsable du centre l'existence de l'anomalie génétique diagnostiquée, afin que celui-ci procède à l'information des personnes nées du don. Eléments susceptibles de figurer dans le document écrit mentionné au premier alinéa de l'article L. 1131-1-2 (6) Le document doit contenir au minimum les informations portant sur : Document établi lors de la prescription : Ces éléments peuvent être inclus dans le document de recueil du consentement. - le nom de l'affection concernée (diagnostic ou prédisposition) ; Accompagnement de la personne s'étant engagée à délivrer elle-même l'information aux membres de sa famille potentiellement concernés, afin de l'aider dans sa démarche, notamment dans la préparation de la délivrance de l'information - un document qu'elle pourra remettre à ses apparentés concernés ; Informations que le médecin doit délivrer à la personne, relatives aux conséquences d'un éventuel refus de sa part de transmettre l'information aux membres de sa famille potentiellement concernés Prédisposition génétique : Un examen de prédisposition génétique à une maladie identifie un risque élevé de développer la maladie dans le futur sans que ce risque soit de 100 %, car l'anomalie génétique à l'origine de la maladie est nécessaire mais pas suffisante pour développer la maladie. Susceptibilité à une maladie : De nombreux variants génétiques (polymorphismes) sont actuellement identifiés comme ne modifiant que faiblement un risque de maladie. Le risque de développer la maladie est bien inférieur à celui de la prédisposition. L'anomalie génétique n'est ni nécessaire ni suffisante pour développer la maladie. L'utilité médicale des tests de susceptibilité n'est pas établie.