LEGIARTI000036692082

Introduction Le diagnostic prénatal (DPN) s'entend des pratiques médicales y compris l'échographie obstétricale et fœtale ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité (1). 1. La prescription La prescription d'un examen biologique de DPN est proposée dans les situations où l'embryon ou le fœtus présente un risque avéré d'être atteint d'une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse. -soit de la présence d'un antécédent familial de maladie génétique ; La prescription est accompagnée d'une feuille de renseignements qui précise le motif de la demande, la ou les affection (s) fœtale (s) recherchée (s), et tout autre renseignement disponible et susceptible d'orienter le choix des techniques à mettre en œuvre (notamment âge gestationnel, compte rendu d'échographie …). -soit, le plus souvent, lors de la découverte de signes d'appel évocateurs d'une infection fœtale à l'imagerie prénatale ; Dans cette dernière situation uniquement, la prescription tiendra compte, pour la date de prélèvement, de la date de l'infection maternelle et, selon l'agent pathogène recherché, du terme de la grossesse. 2. Le prescripteur Le prescripteur doit être un médecin en mesure d'évaluer l'opportunité de proposer la réalisation d'un examen biologique de DPN. -de l'interprétation des examens de dépistage ou du risque familial identifié qui conduisent à l'examen prescrit ; Le prescripteur doit être en mesure de délivrer à la femme une information préalable loyale claire et adaptée, de comprendre l'interprétation des résultats biologiques réalisée par le biologiste médical ainsi que d'en communiquer les résultats. 3. Information et consentement Avant la prescription de tout examen de DPN, la femme enceinte reçoit, sauf opposition de sa part, une information loyale, claire et adaptée à sa situation personnelle (10). -les limites des techniques et de l'état des connaissances ; Les modalités de communication du résultat, y compris les délais probables. 3.2. Le consentement Préalablement à tout prélèvement en vue de la réalisation des examens de DPN et après délivrance de l'information mentionnée au point 3.1, le consentement de la femme enceinte est recueilli par écrit selon le formulaire type prévu par arrêté du ministre chargé de la santé (18). 3.3. Conservation des documents L'original de l'attestation d'information mentionnée au 3.1 et, le cas échéant, du consentement mentionné au 3.2 et une copie de la prescription sont conservés dans le dossier médical de la femme dans le respect du secret professionnel. Une copie de ces documents est remise à la femme enceinte ainsi qu'au médecin qui effectue le prélèvement et au biologiste médical qui réalise les examens. 4. Le prélèvement (22) Les prélèvements pouvant faire l'objet d'un diagnostic biologique prénatal sont : -soit des prélèvements nécessitant une technique invasive : principalement de villosités choriales, liquide amniotique ou sang fœtal ; 4.2. Conditions du prélèvement Le praticien qui réalise le prélèvement invasif doit disposer d'une formation garantissant sa compétence et maintenir un niveau d'activité suffisant. Il travaille en lien avec un CPDPN. 5. Conditions de réalisation des examens de DPN Le délai de réalisation de l'examen doit être compatible avec la prise en charge de la grossesse en cours, dans le cas contraire, le laboratoire de biologie médicale doit en avertir le prescripteur. 5.1. Le laboratoire de biologie médicale Les examens biologiques de DPN ne peuvent être réalisés que dans un laboratoire de biologie médicale autorisé par l'agence régionale de santé (ARS) et accrédité (24). Il est recommandé que ces laboratoires de biologie médicale aient également une activité en biologie postnatale pour les diagnostics concernés. 5.2. Le praticien Le praticien qui valide le résultat doit être en mesure de prouver sa compétence (26) dans le domaine du DPN qui le concerne. Il doit maintenir un niveau d'activité suffisant en DPN. Il est recommandé qu'il dispose également d'une expérience en biologie postnatale pour ces examens. Il travaille en lien avec un CPDPN. 6. La phase préanalytique L'organisation de la phase préanalytique et le transport de l'échantillon biologique relèvent de la responsabilité du laboratoire de biologie médicale qui réalise l'examen. -s'assure de la présence de l'attestation d'information et du consentement écrit de la femme ; En matière d'organisation, différentes situations peuvent êtres rencontrées : -Un même prélèvement peut faire l'objet de plusieurs examens de DPN ; L'envoi d'échantillon à un autre laboratoire de biologie médicale doit être signalé au prescripteur si cette éventualité n'avait pas été prévue. L'échantillon sera alors accompagné des renseignements cliniques ainsi que d'une copie de l'attestation d'information et du consentement de la femme. 7. La phase analytique Les techniques analytiques utilisées pour la réalisation d'un DPN doivent avoir fait l'objet d'une validation conforme aux particularités du prélèvement fœtal et être en accord avec la littérature scientifique ou les recommandations professionnelles lorsqu'elles existent ainsi qu'utiliser des DMDIV marqués CE conformément à la réglementation en vigueur lorsqu'ils existent. 7.1. Examens de génétique Les méthodes analytiques utilisées doivent être en adéquation avec la question posée (analyse ciblée en cas de prescription ciblée). 7.2. Examens de biochimie fœtale En ce qui concerne le DPN des maladies héréditaires du métabolisme avec un risque préalablement identifié, le diagnostic génétique doit être privilégié s'il est disponible. Pour tout examen réalisé par analyse biochimique, il est nécessaire d'évaluer la contamination du prélèvement fœtal par des cellules maternelles. 7.3. Examens en vue du diagnostic de maladies infectieuses En fonction des recommandations en vigueur, dans le cas des primo-infections, un prélèvement sera réalisé au préalable afin de rechercher la virémie maternelle. 8. La phase post-analytique Tout examen biologique prénatal prescrit doit faire l'objet d'un compte rendu écrit adressé au prescripteur de l'examen. -au médecin ayant réalisé le prélèvement ; Pour interpréter l'examen de biologie médicale, le praticien s'appuie sur la littérature scientifique, les arbres décisionnels et les recommandations professionnelles, lorsqu'ils existent. -l'indication du DPN ; Cas particulier des découvertes sans lien avec l'indication initiale : 8.2. Conservation des documents Les comptes rendus d'examens de biologie médicale et leur commentaire explicatif sont conservés par les laboratoires de biologie médicale. Il convient que l'archivage des résultats soit effectué, dans les conditions de sécurité et de confidentialité, pour une durée de trente ans. 9. Communication du résultat Le prescripteur organise les modalités de communication du résultat avec la femme enceinte et s'appuie sur le CPDPN en cas de besoin. Le laboratoire de biologie médicale ne communique aucun résultat directement à la femme. 9.1. En cas de diagnostic établi L'information sur le résultat doit notamment porter sur : -les caractéristiques de l'affection diagnostiquée, et le pronostic probable ; 9.2. En cas de diagnostic non établi Selon les situations, l'information sur le résultat doit notamment porter sur : -la portée de l'examen de biologie médicale et de ses limites : un résultat négatif n'exclut pas l'existence d'une affection qui peut être de particulière gravité et incurable ; Lorsqu'un diagnostic précis de l'affection fœtale ne peut être posé, tous les efforts doivent être mis en œuvre, en accord avec le ou les parents, pour obtenir ce diagnostic à l'issue de la grossesse, afin d'apporter tous les éléments utiles pour le couple dans l'hypothèse d'une future grossesse. Base juridique.-Dispositions légales et réglementaires Livre PREMIER : PROTECTION ET PROMOTION DE LA SANTÉ MATERNELLE ET INFANTILE Titre III : ACTIONS DE PRÉVENTION CONCERNANT L'ENFANT Chapitre Ier : Diagnostics anténataux : Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire Section I : Diagnostic prénatal Article L. 2131-1 I.-Le diagnostic prénatal s'entend des pratiques médicales, y compris l'échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection d'une particulière gravité. Article L. 2131-2 Tout établissement ou laboratoire autorisé à pratiquer des examens de biologie médicale destinés à établir un diagnostic prénatal, tout centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal est tenu de présenter à l'agence régionale de santé et à l'Agence de la biomédecine instituée à l'article L. 1418-1 un rapport annuel d'activité suivant des modalités déterminées par arrêté du ministre chargé de la santé. Article L. 2131-3 Toute violation constatée dans un établissement ou un laboratoire, et du fait de celui-ci, des prescriptions législatives et réglementaires applicables au diagnostic prénatal entraîne le retrait temporaire ou définitif des autorisations prévues à l'article L. 2131-1. Sous-section 1 : Définition et mise en œuvre du diagnostic prénatal Article R. 2131-1 I.-Les examens de biologie médicale ou d'imagerie permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse, mentionnés au II de l'article L. 2131-1 comprennent : Article R. 2131-2 I.-Lors du premier examen médical mentionné au second alinéa de l'article R. 2122-1 ou, à défaut, au cours d'une autre consultation médicale, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1. Article R. 2131-2-1 Les conditions de prescription et de réalisation des examens mentionnés à l'article R. 2131-1, telles que définies à la présente section, peuvent être précisées par arrêté du ministre chargé de la santé pris sur proposition du directeur général de l'Agence de la biomédecine après avis de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé. Article R. 2131-2-2 Le ministre chargé de la santé détermine par arrêté pris : Article R. 2131-2-3 Un arrêté du ministre chargé de la santé précise les conditions dans lesquelles : Sous-section 2 : Compétence requise des praticiens Article R. 2131-3 I.-Sont réputés être en mesure de prouver leur compétence pour réaliser un ou plusieurs des examens de biologie médicale mentionnés à l'article R. 2131-1 les praticiens répondant aux conditions de formation et d'expérience cumulatives suivantes : Article R. 2131-4 Les praticiens ayant été agréés par l'Agence de la biomédecine sur le fondement des dispositions antérieures à l'entrée en vigueur de la loi n° 2011-814 du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique pour exercer une ou plusieurs activités de diagnostic prénatal en exercice au jour de l'entrée en vigueur du décret n° 2015-245 du 2 mars 2015 fixant les critères de compétence des praticiens exerçant au sein de structures autorisées pour pratiquer des activités de diagnostic prénatal sont réputés, pour l'application de l'article L. 2131-1, avoir prouvé leur compétence pour l'exercice de cette ou ces activités. Sous-section 3 : Conditions d'autorisation et de fonctionnement des établissements publics de santé et des laboratoires d'analyses de biologie médicale Article R. 2131-5-5 Sans préjudice des conditions définies aux 1° et 2° de l'article L. 6122-2, l'octroi ou le renouvellement de l'autorisation, mentionnée à l'article L. 2131-1, accordée aux établissements publics de santé et aux laboratoires de biologie médicale pour pratiquer une ou plusieurs des activités biologiques figurant au I et au II de l'article R. 2131-1, est subordonné au respect des règles fixées dans la présente section du présent chapitre. Ces règles constituent les conditions techniques de fonctionnement prévues au 3° de l'article L. 6122-2. Article R. 2131-6 Pour obtenir l'autorisation mentionnée à l'article R. 2131-5-5, l'établissement public de santé ou le laboratoire de biologie médicale doit disposer des équipements nécessaires à la mise en œuvre de ces activités dans des conditions en garantissant la qualité et la sécurité, telles que définies par les règles de bonnes pratiques prévues à l'article R. 2131-2-2. Article R. 2131-7 L'autorisation prévue à l'article R. 2131-5-5 est délivrée, pour une durée de cinq ans, dans les conditions prévues aux articles R. 6122-23 à R. 6122-44. Toutefois, avant de prendre l'avis de la commission spécialisée de la conférence régionale de la santé et de l'autonomie compétente pour le secteur sanitaire, l'agence régionale de santé recueille, en vertu du 12° de l'article L. 1418-1, l'avis de l'Agence de la biomédecine sur la demande d'autorisation et le cas échéant sur la demande de renouvellement. Article R. 2131-8 Lorsqu'il est fait application des dispositions du troisième alinéa de l'article L. 6122-10 relatives au renouvellement d'autorisation, la demande est déposée comme il est prévu à l'article R. 6122-28. Dans ce cas, le titulaire de l'autorisation adresse un exemplaire de sa demande au directeur général de l'Agence de la biomédecine. Article R. 2131-9 La forme, la périodicité et le contenu de l'évaluation périodique des activités régies par la présente section et mentionnée à l'article L. 6122-10 ainsi que la forme et le contenu du rapport annuel mentionné à l'article L. 2131-2 sont définis par arrêté du ministre chargé de la santé, pris après avis du directeur général de l'Agence de la biomédecine. (1) Article L. 2131-1 du code de la santé publique. (2) Article R. 2131-1 du code de la santé publique. (3) On entend par examens de dépistage prénatal les examens permettant d'évaluer le risque que l'embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de la grossesse. (4) Article R. 2131-2-2 du code de la santé publique. (5) Arrêté 23 juin 2009 modifié fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. (6) Article L. 6211-1 du code de la santé publique. (7) Arrêté du 1er juin 2015 déterminant les recommandations de bonnes pratiques relatives aux modalités d'accès, de prise en charge des femmes enceintes et des couples, d'organisation et de fonctionnement des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal en matière de diagnostic prénatal et de diagnostic préimplantatoire. (8) Arrêté du 27 mai 2013 définissant les règles de bonnes pratiques applicables à l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales. (9) Est appelé prélèvement invasif, dans le contexte du diagnostic prénatal, tout prélèvement autre que la prise de sang maternelle considérée comme non invasive pour le fœtus et sans risque pour la femme enceinte. Les prélèvements invasifs les plus couramment réalisés sont l'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales. (10) Article L. 2131-1 et R. 2131-2 du code de la santé publique. (11) Article L. 1111-2 du code de la santé publique. (12) Recommandation de bonne pratique en matière de délivrance de l'information à la personne sur son état de santé, Haute autorité de Santé ; mai 2012. (13) Article L. 1132-1 du code de la santé publique. (14) Arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l'article R. 2131-2 du code de la santé publique (Annexe III). (15) Article L. 2131-1 du code de la santé publique (16) Article L. 1131-1-2 du code de la santé publique. (17) Article R. 2131-2 du code de la santé publique et arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l'article R. 2131-2 du code de la santé publique (Annexe I). (18) Article R. 2131-2 du code de la santé publique et arrêté du 14 janvier 2014 fixant le modèle des documents mentionnés au III de l'article R. 2131-2 du code de la santé publique (Annexe III). (19) (20) Article L. 1111-4 du code de la santé publique. (21) Article R. 2131-16 du code de la santé publique. (22) Le prélèvement relève de la phase pré-analytique en biologie médicale ; dans le présent arrêté il est toutefois traité dans un développement distinct eu égard aux spécificités des prélèvements en matière de DPN. (23) Twin pregnancies : guidelines for clinical practice from the French College of Gynaecologists and Obstetricians (CNGOF). French College of Gynaecologists and Obstetricians. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2011. (24) VII. de l'article L. 2131-1 du code de la santé publique. (25) Article R. 2131-5-5 et suivants du code de la santé publique. (26) Article L. 2131-1 et R. 2131-3 du code de la santé publique. (27) Arrêté du 5 août 2010 fixant les références des normes d'accréditation applicables aux laboratoires de biologie médicale. (28) A titre d'exemple les recommandations de l'Association des cytogénéticiens de langue française ( www.eaclf.org) ou de l'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire ( www.anpgm.fr). (29) Arrêté du 5 août 2010 fixant les références des normes d'accréditation applicables aux laboratoires de biologie médicale. (30) Article L. 2213-1 du code de la santé publique. (31) Article L. 2131-1 du code de la santé publique.