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DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN ACYL-COA DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAINE MOYENNE (MCAD) Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) sont effectués avec des réactifs marqués CE-IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de l'octanoylcarnitine (C8) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la décanoylcarnitine (C10) afin de calculer le ratio C8/ C10, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total.
https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8=