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DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'ACIDURIE ISOVALÉRIQUE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'acidurie isovalérique (AIV) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de l'isovalérylcarnitine (C5) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la carnitine libre (C0), la propionylcarnitine (C3) et l'octanoylcarnitine (C8) qui permettront de calculer les ratios C5/ C0, C5/ C3 et C5/ C8, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse :
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