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DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'AMYOTROPHIE SPINALE
Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de biologie moléculaire permettant de détecter l'absence ou la présence d'une délétion de l'exon 7 du gène SMN1 (Survival of Motor Neuron ; Survie du motoneurone) à partir de sang déposé sur buvard. L'amplification d'un gène de référence est étudiée en parallèle. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. L'interprétation biologique est réalisée selon l'absence ou la présence de la délétion. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la SMA. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel
https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=mAfLnYuTsM3qBBS5duXJF5HsJGTp0sIrwNC1eEwG5jg=