Article Annexe 1

INDICATEURS ANNUELS D'ACTIVITÉ Nombre de caryotypes fœtaux réalisés dans l'année par indication (1). 2. Analyses de génétique moléculaire Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (3). 2.2. Diagnostics réalisés à partir de prélèvements Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (4). 3. Analyses en vue du diagnostic de maladies infectieuses Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (5). 4. Analyses d'hématologie Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (6). 5. Analyses d'immunologie Nombre de fœtus étudiés dans l'année par type de diagnostic (7). 6. Analyses de biochimie Nombre de fœtus étudiés dans l'année par dosage de l'a-Fœto-protéine par indication (8). 6.2. Biochimie sur marqueurs sériques maternels Nombre de femmes testées dans l'année avec calcul de risque comportant les marqueurs sériques du deuxième trimestre (11). (1) Age maternel 38 ans ; anomalies chromosomiques parentales ; antécédents pour le couple de grossesse avec caryotype anormal ; signes d'appel échographiques ; signes d'appel biologiques ; indications combinées ; hors convention ; autres (diagnostic de sexe...). (2) Amniocentèse, choriocentèse, cordocentèse. (3) Mucoviscidose, myopathies de Duchenne et de Becker, dystrophie myotonique de Steinert, syndrome de l'X fragile, amyotrophie spinale (maladie de Werdnig Hoffmann), drépanocytose, b-thalassémie, hémophilies, maladie de Charcot-Marie-Tooth, disomies uniparentales, Rhésus fœtal, autres... (4) Diagnostic de sexe, Rhésus fœtal, autres... (5) Cytomégalovirus, toxoplasmose, parvovirus B19, rubéole, virus varicelle zona, herpès virus, entérovirus, autres. (6) Liste déclarative. (7) Liste déclarative. (8) a-Fœto-protéine maternelle sérique 2,5 MoM, signes échographiques évoquant un défaut de fermeture du tube neural, autres signes échographiques, antécédent de défaut de fermeture du tube neural, antécédent de syndrome néphrotique, dosages systématiques. (9) Liste déclarative. (10) Maladies héréditaires du métabolisme (maladies de surcharges lysosomales, aciduries organiques, aminoacidopathies, anomalies du métabolisme du cholestérol, anomalies d'oxydation des acides gras), autres (ambiguïtés sexuelles, dosages hormonaux...). (11) Trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13, anomalies des gonosomes, autres anomalies déséquilibrées. (12) Nombre de femmes dont la situation a été examinée (compter 1 pour une même situation ayant été évoquée au cours de plusieurs réunions). (13) Nombre total de dossiers examinés dans l'année. (14) Chromosomique, génique, infectieuse, malformation ou syndrome malformatif, risque maternel, autres indications fœtales. (15) 14,6 SA, [15-21,6 SA], [22-27,6 SA], [28-31,6 SA], 32 SA.