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CAHIER DES CHARGES DU PROGRAMME NATIONAL DE DÉPISTAGE NÉONATAL RECOURANT À DES EXAMENS DE BIOLOGIE MÉDICALE I. Organisation régionale du dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale (DNN) : les centres régionaux de dépistage néonatal (DNN) Le logo du programme national de dépistage néonatal doit être appliqué sur l'ensemble des supports de communication du CRDN. Ce logo est mis à la disposition des CRDN par le ministère chargé de la santé. B. Financement des CRDN I. Organisation régionale du dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale (DNN) : les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) Le CRDN fait partie intégrante d'un établissement de santé qui doit comporter un centre de référence maladies rares labellisé pour au moins une des maladies dépistées ou un centre de compétences maladies rares rattaché à un tel centre de référence. -au moins un biologiste médical faisant partie du laboratoire de biologie médicale de l'établissement en charge de la réalisation des examens de biologie médicale nécessaires au DNN ; Un coordonnateur est identifié au sein du CRDN par le directeur de l'établissement de santé qui l'abrite. Il est notamment l'interlocuteur de la direction de l'établissement, de l'ARS et des instances nationales du DNN. Il rédige le rapport annuel d'activité du CRDN. -les sites ou personnes qui réalisent les prélèvements selon le manuel de prélèvement du laboratoire du CRDN (les maternités et les services accueillant les nouveau-nés, les sages-femmes et médecins concernés en établissement et en ville) ; Le CRDN s'appuie sur les réseaux de santé en périnatalité, dans le cadre des missions qui leur sont confiées et financées par les ARS, pour : -l'identification des besoins et la mise en œuvre des actions d'amélioration du dispositif régional et de formation du personnel responsable du prélèvement ; L'organisation régionale mise en place doit assurer autant que possible la réalisation à l'échelon régional de l'ensemble des techniques de biologie médicale nécessaires au dépistage de l'ensemble des maladies prévues par le programme national, sans transmission secondaire. Cependant, pour des raisons techniques, d'expertise ou d'efficience, la réalisation de tout ou partie des examens de biologie médicale du DNN peut être déléguée à un laboratoire de biologie médicale d'un autre établissement de santé que celui qui abrite le secrétariat du CRDN au sein de la même région ou éventuellement au laboratoire de biologie médicale de l'établissement de santé au sein duquel est établi le CRDN d'une autre région (cf. art. L. 6211-19 du CSP). Tout ou partie des missions de secrétariat peut alors être assuré par le secrétariat du CRDN dont le laboratoire réalise les examens de biologie médicale. Cette organisation doit permettre de respecter le délai de prise en charge optimale des nouveau-nés pour les maladies dépistées concernées, sans retard préjudiciable. Elle doit faire l'objet d'une convention entre les établissements de santé concernés au sein de la région et d'un accord de l'ARS, ou d'une convention entre les établissements concernés et d'un accord des ARS concernées si l'organisation est interrégionale (il s'agit d'un contrat de coopération visé à l'art. L. 6212-6 du CSP). B. Financement des CRDN La construction du budget des CRDN prend en compte forfaitairement l'ensemble des coûts des dépistages : -le financement des examens de biologie médicale ; Chaque région perçoit une dotation construite à partir du nombre de naissances et tenant compte des missions du CRDN. Les montants régionaux sont arrêtés au terme de la sélection des CRDN dans chaque région. Les ARS conventionnent avec l'établissement abritant le CRDN pour définir les modalités d'attribution de la dotation. II. Missions du CRDN Conformément à l'article L. 6212-1 du CSP, le laboratoire de biologie médicale du CRDN réalise les trois phases des examens de biologie impliqués dans le DNN. Il exerce cette activité dans le cadre de l'article L. 6212-3 du CSP qui dispose qu'un laboratoire de biologie médicale participe à des missions de santé publique. 2. Information et formation du personnel assurant le prélèvement L'information et la formation du personnel assurant le prélèvement portent sur : -le DNN, son organisation et son délai de réalisation ; 3. Autres missions du CRDN Le CRDN doit : -mettre à disposition des personnels qui réalisent le prélèvement le chapitre concernant le DNN du manuel de prélèvement du laboratoire de biologie médicale ; ces dispositions tiennent compte des recommandations nationales pour la réalisation du prélèvement en vue du DNN ; B. Réalisation du prélèvement et envoi du buvard Les professionnels de santé ont l'obligation d'informer les parents du programme de DNN. L'information est d'abord orale et se fait par la remise, autant que possible avant l'accouchement et obligatoirement avant le prélèvement, du dépliant d'information, réalisé au niveau national et fourni par le CRDN. Le but est d'expliquer la nature de l'acte, les objectifs du DNN et les maladies dépistées. -faire l'objet de la signature, par le titulaire de l'autorité parentale qui a refusé la réalisation du DNN, d'un formulaire type de refus, fixé par arrêté du ministère chargé de la santé et fourni aux services préleveurs par le CRDN ; En cas de refus du DNN, le CRDN doit : -archiver les formulaires de refus ; 2. Demande de l'examen Dans le cas du DNN, le buvard est considéré comme la feuille de demande d'examens de biologie médicale. La liste des maladies dépistées est définie par arrêté du ministère chargé de la santé et du ministère chargé de la sécurité sociale et fait office de prescription des examens de dépistage néonatal. -nom de naissance ; Peuvent figurer sur le buvard des mentions concernant d'autres dépistages, notamment le dépistage de la surdité permanente néonatale. 3. Réalisation du prélèvement sur buvard Le prélèvement doit être réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Il est pratiqué conformément au manuel de prélèvement du laboratoire de biologie médicale. 4. Transport du buvard Le transport des buvards est exempté de dispositions particulières de transport par la réglementation ADR (accord européen relatif au transport international des marchandises dangereuses par la route-European Agreement concerning the international Carriage of Dangerous Goods by Road, United Nations Economic Commission for Europe [UNECE, 2009]) (1). C. Réception, enregistrement, vérification de l'exhaustivité et de la conformité des buvards Les buvards sont réceptionnés, enregistrés et étiquetés dans une zone unique, identifiée et dédiée à l'accueil des prélèvements du DNN au sein du CRDN (secrétariat dédié), par du personnel habilité pour cette activité. Ces opérations relèvent des missions du laboratoire de biologie médicale, qui les organise. 2. Vérification de la conformité du prélèvement Le laboratoire de biologie médicale met en place un système de gestion et de maîtrise des non-conformités. 3. Vérification de l'exhaustivité des buvards reçus par rapport aux naissances Le CRDN doit s'assurer que tous les prélèvements ont été effectués (en dehors d'un refus parental) et que les buvards ont été réceptionnés, ce qui garantit l'exhaustivité du DNN. Un buvard blanc (c'est-à-dire sans tache sang mais comportant les informations administratives prévues ci-dessus) est systématiquement adressé par le préleveur au CRDN dans tous les cas d'impossibilité de réaliser le prélèvement (décès du nouveau-né, transfert précoce, sortie avant 48h heures, refus parental du DNN, etc.). D. Réalisation de l'analyse et validation du résultat Au laboratoire de biologie médicale, le DNN fait appel pour chaque maladie dépistée à une ou des techniques spécifiques. Afin d'assurer l'homogénéité des résultats sur le territoire national et faciliter leur interprétation, les techniques employées et les algorithmes de décision sont définis pour chaque maladie dans les annexes 3 à 7. E. Communication du résultat du dépistage néonatal Après la validation et l'interprétation du résultat par le biologiste médical, le résultat est communiqué à un médecin du CRDN selon les modalités prévues à l'article D. 6211-3 du CSP. 1. Modalités de communication des résultats aux médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement Dans l'attente de la mise en place généralisée d'une interopérabilité satisfaisante des systèmes d'information de laboratoire et des logiciels professionnels des médecins, les comptes rendus d'examen de biologie médicale peuvent être communiqués sous format papier aux médecins ou sages-femmes qui ont réalisé ou fait réaliser le prélèvement. 2. Modalités de communication des résultats aux parents En cas de résultat anormal, la communication des résultats aux parents s'appuie autant que possible sur le médecin traitant. Pour les mères ayant accouché en maternité, les résultats du DNN sont insérés dans leur dossier médical. F. Etape de confirmation diagnostique Le CRDN doit préalablement identifier au niveau régional les structures de soins et les pédiatres référents pour chaque maladie dépistée, qui sont responsables de l'étape de confirmation diagnostique dans le cadre de filières de prises en charge organisées par le CRDN. Pour cela, il s'appuie en priorité sur les pédiatres des centres de référence maladies rares labellisés pour les maladies dépistées ou les centres de compétences qui leur sont rattachés. -le médecin du CRDN contacte le pédiatre référent de la maladie concernée dans la zone d'habitation du nouveau-né. Le pédiatre référent de chaque maladie a la responsabilité de l'organisation de l'étape de confirmation diagnostique dans le délai optimal attendu sans perte de chance pour le nouveau-né. Il avertit les parents directement ou par l'intermédiaire de leur médecin traitant. Il programme un rendez-vous de confirmation diagnostique dans les meilleurs délais ; G. Archivage par le CRDN Les prélèvements sont conservés au moins un an, si possible à 4° et sous atmosphère dessicante. H. Suivi du dépistage néonatal Le CRDN assure la surveillance continue de la réalisation du DNN et de ses résultats. (1) Aucune disposition de transport ne s'applique à : taches de sang séché recueilli en plaçant une goutte de sang sur un matériau absorbant ou lors de tests de dépistage de sang occulte dans les selles.